小飞侠罕见病(罕见病小飞侠百度百科)

不久前，很多抖友都在抖音上发现了一个“橙子微笑挑战接力”的话题——用嘴吸住半片橙子5秒钟的接力挑战，呼吁大家去关注“小飞侠病”这一罕见疾病。

邓亚萍

刘涛

颖儿

什么是橙子微笑挑战接力？“小飞侠病”是什么病？今天就带大家一起来了解下。

橙子微笑挑战接力是什么？

6月20日是世界FSHD关爱日，抖音联合罕见病发展中心、你并不孤单FSHD组织，共同发起橙子微笑挑战接力，即用嘴吸橙子5秒钟，然后微笑并@其他人接受挑战，被邀者需在24小时内接受挑战。

让大家关注罕见病，支持小飞侠，让他们不再孤单，有机会和大家一起微笑。

小飞侠病是什么病？

小飞侠病，即面肩肱型肌营养不良症（FSHD），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，受影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。他们意识清醒却不能运动，努力生活却无法微笑……

FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表肱骨。其患病率约为1/20000，多数发病于青少年或成人期。据统计，全世界约有70万患者。

由于该疾病导致翼状肩胛，从背后看，犹如两只小翅膀，因此这一群体患者被称为“小飞侠”。

为什么会得小飞侠病？

小飞侠病几乎都是由遗传缺陷造成的，导致4号染色体的缺失，可能是通过影响一个或多个基因而导致该病的发生。也有少数病人看起来像FSHD，但是没有4号染色体的缺失。

小飞侠病有哪些表现？

不同患者的病情进展速度和严重程度的差别很大。患者通常在十几岁开始出现症状，大部分患者在20岁之前已有症状出现，也有些人早在幼儿期或者晚到50多岁才出现肌无力症状。

FSHD病人除肌无力之外还有一些其它的问题：关节和脊椎异常、轻度听力障碍、视网膜异常、心脏和呼吸功能异常等。

如何确认得了小飞侠病？

1、DNA检测

是诊断FSHD最可靠的方法，检测4号染色体上DNA片段是否缺失。

2、肌电图（EMG）

在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。

3、肌肉活检

有创性检查，目前较少使用。

小飞侠病如何治疗？

目前，小飞侠病尚没有特异性的治疗手段，但是有些治疗方法可以减轻患者的症状，缓解不适。

1、药物治疗

由于FSHD常伴有炎症，因此常用非类固醇抗炎药来减轻患者的不适。沙丁胺醇和氧雄龙可能有增强肌肉力量的功效，但仍处在研究阶段。

2、外科手术

通过外科手术使肩胛骨复位固定。

3、复合疗法

神经生长因子通过介入的方式作用于损伤部位。

4、物理疗法

按摩及热敷可以缓解患者的不适。