等位基因(等位基因频率)

1月31日，中国科学院上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组的研究成果，以 A naturally occurring epiallele associates with leaf senescence and local climate adaptation in Arabidopsis accessions 为题，在线发表在 Nature Communications 上。该研究利用经典的遗传学和关联分析发现了一个调控自然界叶片衰老的表观等位基因（epiallele），并深入洞察了该epiallele的产生机制和参与适应性进化方面的潜能。

无论大到整个高等植物或哺乳动物，还是小至拟南芥或人类，生命体之间都表现出极度的多样性。高度的多样性令人困惑，也是《科学》杂志提出的最重要的前沿问题之一。达尔文的进化论合理的解释了生命的多样性，多样性为种群适应复杂多变的环境提供了坚实基础。现代遗传学揭示DNA序列的变异是同一物种表型多样性的原因。随着科学的进步，人们发现了很多与DNA序列无关的遗传现象，被称之为表观遗传，例如DNA甲基化。尽管表观遗传对于个体的生长发育很重要，但关于其在上述这些过程的作用的研究却是有限的。

现有研究已发现几个表观遗传调控自然界物种表型多样性的例子，例如柳穿鱼的花型，甜瓜的性别。但这些例证却为数不多，并且还没有发现它们与局部环境的适应有什么样的关系。

在该研究中，研究人员通过140个不同生态型拟南芥的分析，鉴定了一个转座子并命名为NMR19，其甲基化和在基因组上的位置是多样性的。基于其位置的差异，NMR19进一步被分类为NMR19-4和NMR19-16。NMR19-4的甲基化可以抑制调控叶片衰老的基因PPH的表达从而影响自然界不同生态型的叶片衰老。NMR19-4的甲基化差异是自主稳定遗传的。分子进化分析表明，NMR19-4起源于NMR19-16的转座，大概发生在37-98万年前，也就是在 A.thaliana和A.lyrata 分歧之后。NMR19-4的甲基化的高低与旱季的温度呈显著性负相关，暗示NMR19-4是一个气候相关联的epiallele，并且它可能通过微调PPH的表达来帮助拟南芥适应局部的环境改变。该研究不仅鉴定了一个新的epiallele，而且深入洞察了该epiallele的产生机制和参与适应性进化方面的潜能。

抗逆中心博士研究生何力与副研究员吴文武为共同第一作者，副研究员张庆祝与研究员朱健康为共同通讯作者，研究工作得到了中科院相关经费的资助。

NMR19-4甲基化与气候参数的相关性以及演化过程分析。（a）箱线图表示携带不同甲基化的NMR19-4的生态型之间PPH表达，叶绿素含量，旱季平均温度的差异。（b）NMR19-4甲基化与PPH表达，叶绿素含量，旱季平均温度的相关性分析。（c）旱季平均温度的变迁。（d）NMR19的起源与演化过程。